La genética de la fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética (hereditaria). Se debe a un gen defectuoso que afecta las células, los tejidos y las glándulas del cuerpo que producen mucosidad y sudor. Un niño nace con FQ solo si hereda dos genes de FQ, uno de cada padre. La persona que solo tiene un gen de FQ se llama portador de FQ. Está sana y no tiene la enfermedad. Pero es portadora de la enfermedad. Un padre puede ser portador de FQ y transmitir el gen de la enfermedad a su hijo.

Una vez que los padres han tenido un hijo con FQ, tienen una probabilidad de 1 en 4 de que los demás hijos nazcan con FQ. Esto significa que hay posibilidades de que 3 de cada 4 de los niños adicionales no tengan FQ. Pero estos niños pueden ser portadores del gen de FQ.

Lo más frecuente es que la familia no tenga antecedentes de FQ. Por lo tanto, cuando se diagnostica la enfermedad, es una sorpresa para los padres. Como ambos padres están sanos, no sabían que cada uno portaba el gen de FQ. Tampoco sabían que pasaron el gen al bebé no nacido al mismo tiempo.

Los genes están en estructuras en unas células del cuerpo llamadas cromosomas. Normalmente, cada célula contiene 46 cromosomas totales, o 23 pares de cromosomas. El séptimo par de cromosomas tiene un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Las alteraciones (mutaciones) en este gen son las que causan la FQ. Este gen es bastante grande y complejo. Se han descubierto más de 1,800 mutaciones diferentes en este gen que causan la FQ. El gen CFTR anormal puede causar la falta de producción de la proteína CFTR. O puede causar una proteína CFTR defectuosa que no funciona de manera correcta en la célula.

Según la Fundación de Fibrosis Quística (Cystic Fibrosis Foundation), si usted no tiene antecedentes familiares de FQ, el riesgo de tener una mutación en el gen de FQ o el gen de CFTR depende de su origen étnico:

Los exámenes de detección de la fibrosis quística forman parte de los exámenes de detección neonatal en todos los estados de los Estados Unidos. Un resultado de examen de detección neonatal positivo no es un diagnóstico de fibrosis quística. Pero significa que se hacen más pruebas.

La primera prueba que se realiza para tratar de diagnosticar la FQ es el examen iontoforético del sudor. Esta prueba mide la cantidad de sal en el sudor de su hijo.

Las pruebas para el gen de FQ se pueden hacer con una pequeña muestra de sangre. O bien se pueden hacer con un raspado bucal. Para ello, se frota un cepillo en el interior de la mejilla. Este se realiza para recolectar células para la prueba. En general, los laboratorios hacen pruebas para las 20 mutaciones más comunes.

No se han encontrado todos los errores genéticos que causan la FQ. Muchas personas con FQ tienen mutaciones que aún no se han identificado. No se pueden encontrar todas las mutaciones. Por lo tanto, se puede ser portador de FQ aunque no se hayan encontrado mutaciones en las pruebas de portador.

Las pruebas para el gen de FQ se recomiendan para cualquier persona que tenga un familiar con esta enfermedad. También se aconseja si su pareja es portadora de FQ. O si tiene FQ.