Atrofia muscular espinal

Tipos de atrofia muscular espinal

La AME tiene cuatro tipos. Tres de ellos afectan a los niños. Cada uno tiene diferentes síntomas. Y cada uno comienza a una edad diferente.

• Tipo 1. Se conoce como AME de Werdnig-Hoffman. También se le llama AME de inicio infantil. Un niño con este tipo generalmente tiene síntomas justo después del nacimiento. El bebé puede tener problemas para moverse, tragar y alimentarse. Es posible que no sea capaz de sostener la cabeza. Por lo general, el niño que sufre de esta forma severa de AME muere en un período de 2 a 6 años. Los niños con el tipo 1 a menudo mueren a causa de problemas respiratorios.

• Tipo 2. Se llama AME juvenil o crónica. Un niño con este tipo a menudo se diagnostica entre los 6 y 18 meses de edad. El síntoma principal es la debilidad muscular en todo el cuerpo. La debilidad provoca problemas para caminar o ponerse de pie. Los niños con el tipo 2 pueden necesitar ayuda para desplazarse. Es posible que necesiten un andador o una silla de ruedas. Suelen vivir hasta la edad adulta, Pero son más propensos a sufrir infecciones respiratorias.

• Tipo 3. Se trata de una forma más leve. Puede afectar a niños hasta la adolescencia. Los síntomas más comunes incluyen torpeza, dificultad para caminar y subir escalones, temblor leve y debilidad muscular. Los niños con el tipo 3 a menudo tienen problemas para levantarse de una posición sentada.

• Tipo 4. Este es un tipo menos común y más leve. Es posible que los síntomas no aparezcan hasta después de los 30 años de edad. La mayoría de las personas con tipo 4 tienen una expectativa de vida normal.

Diagnóstico de la atrofia muscular espinal

La AME generalmente se diagnostica después del comienzo de los síntomas y después de la realización de las pruebas para determinar su existencia. Por ejemplo, los primeros signos de debilidad muscular pueden señalar la enfermedad. El proveedor de atención médica del niño también le hará una exploración física y formulará preguntas acerca de la historia clínica de su hijo.

Otras pruebas pueden confirmar la AME. Entre estas se incluyen las siguientes:

• Análisis de sangre. Para comprobar la presencia del gen que causa la AME.

• Biopsia muscular. El proveedor toma una muestra de tejido muscular para examinarla bajo un microscopio.

• Electromiografía. Esta prueba puede encontrar problemas eléctricos en los nervios y los músculos.

Tratamiento de la atrofia muscular espinal

La AME no puede curarse. Por lo que diagnosticarla a tiempo es importante. El tratamiento puede depender de la edad del niño, su salud general y el tipo de AME que tenga.

Nusinersen es un medicamento para tratar a niños y adultos con AME. Este medicamento se administra mediante una inyección alrededor de la médula espinal.

Los niños con AME pueden tener problemas para respirar y tragar. Esto es debido a que la enfermedad afecta a los músculos que controlan estas funciones. Los niños con casos graves se encuentran especialmente en riesgo de sufrir estos problemas. Es posible que necesiten una máquina para respirar o atención nutricional.

Los músculos débiles en los brazos y piernas dificultan su capacidad para caminar y pararse. Una silla de ruedas o un andador pueden ayudar a que el niño sea independiente. La fisioterapia y el ejercicio también pueden ayudar. Pueden hacer que sea más fácil desplazarse y mantenerse flexible.

Muchos niños con AME también tienen escoliosis. La escoliosis es una afección que hace que la columna se curve. Un proveedor de atención médica puede recomendar dispositivos especiales para ayudar a prevenir este problema. La cirugía puede ser necesaria para solucionar el problema.

Una dieta saludable puede ayudarlo a tratar la AME. Sin embargo, los problemas para masticar y tragar pueden dificultarle seguir una dieta saludable.

Hacer ejercicio es importante para su salud y bienestar general. Pero debe hacerlo de manera tal que proteja las articulaciones. Antes de empezar un programa de ejercicios, consulte a su especialista en AME.

Si tiene preguntas sobre la dieta o el ejercicio, consulte con un proveedor de atención médica que trate la AME. Otro recurso es la Muscular Dystrophy Association.